Seltener Gendefekt Espresso wirksame Therapie bei seltener Erbkrankheit

Ein frazösischer Knabe hat per Zufall eine Therapie gegen seine Erbrankeheit gefunden. Zwei Tassen Espresso pro Tag verhindert die schmerzhaften Krämpfe, die ihm seine Dyskinesie bereitet.

Bei einem ungewollten Versuch hat ein Elfjähriger in Frankreich erfahren, wie wirksam Espresso die Symptome seiner seltenen Erbkrankheit lindert. Der Knabe leidet an einer sogenannten Dyskinesie, die unheilbar ist und zu schweren Muskelkrämpfen führen kann. Mit zwei Tassen Espresso pro Tag können die schmerzhaften Zuckungen aber verhindert werden.

«Unglaublich glücklicher Zufall»

Die Eltern des Knaben kauften einmal versehentlich Kapseln mit entkoffeinierten Espresso. Der Elfjährige litt daraufhin vier Tage lang unter Muskelkrämpfen, bevor die Eltern ihren Irrtum bemerkten, wie aus einem am Dienstag im US-Fachmagazin «Annals of Internal Medicine» veröffentlichten Artikel hervorgeht. Als der Bub wieder Espresso mit Koffein trank, verschwanden die Symptome.

Der Autor des Fachartikels, Emmanuel Flamand-Roze vom Pariser Krankenhaus Pitié-Salpêtrière, sprach von «einem dieser unglaublichen glücklichen Zufälle, die es in der Medizingeschichte immer wieder gibt». Die Eltern des Jungen hätten ohne es zu wissen einen Doppelblindversuch vorgenommen. Das bedeutet, dass weder Versuchsteilnehmer noch Versuchsleiter wissen, ob bei einem Experiment ein Medikament oder ein Placebo verabreicht wird.

Zu wenig Testpersonen

Der Irrtum der Eltern beim Kauf der Kaffeekapseln zeigte die Wirksamkeit von Koffein bei einer Dyskinesie im Zusammenhang mit einem Defekt des Gens ADCY5. Das Gen ist normalerweise an der Produktion eines Enzyms beteiligt, das bei der Kontrolle von Muskelkontraktionen hilft. Die Genmutation verhindert das – dafür kann Koffein die Rolle übernehmen.

Weil die Krankheit höchst selten ist, sind Experimente mit ausreichend Versuchsteilnehmern sehr schwierig – abgesehen von dem ethischen Problem, dass die Patienten, denen ein Placebo verabreicht wird, unweigerlich leiden würden.

Ein Mückenstich verändert Leben einer 7-jährigen

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Ein Mückenstich verändert das Leben der 7-jährigen Lauren

Sechs Tage lang lag die damals siebenjährige Lauren nach einem Mückenstich im Krankenhaus: Das Mädchen hatte sich mit der Kalifornischen Meningitis (La Crosse-Enzephalitis) infiziert.

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Die seltene Krankheit führt Symptomen wie Wutanfälle und Desorientierung: Lauren erkannte ihre eigene Mutter nicht mehr.

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Lauren etwa erkannte ihre Mutter Holly (33) nicht mehr.

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Die Ärzte waren im Fall von Lauren zunächst von einer Harnwegsinfektion ausgegangen und hatten das Mädchen nach Hause geschickt.

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Dort zeigte das eigentlich als ausgeglichen und ruhig geltende Mädchen aggressive Verhaltensaufälligkeiten.

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Als auch Laurens Fieber auf 40,5 Grad Celsius stieg, brachte sie ihre Mutter nur ein paar Stunden später wieder ins Krankenhaus.

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Dort diagnostizierten die Mediziner schliesslich die von Mücken übertragene Viruserkrankung La Crosse-Enzephalitis.

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Lauren war zu dem Zeitpunkt so aggressiv, dass sie für die Blutentnahme ruhig gestellt werden musste.

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Die Diagnose kam gerade noch rechtzeitig: Das Mädchen konnte behandelt werden.

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La Crosse-Enzephalitis ist eine kaum bekannte Meningitis-Form, die ernsthafte neurologische Schäden verursachen kann.

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Ihre Eltern sind natürlich heilfroh, dass sie ihren kleinen Schatz wohlbehalten wiederhaben. 

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