Trisomie 21 Forscher entdecken Stoffwechsel-Mechanismus beim Down-Syndrom

SDA/uri

5.9.2019

Fotografien von Kindern mit Down-Syndrom der Künstlerin Eva Snoijink. (Archiv)
Fotografien von Kindern mit Down-Syndrom der Künstlerin Eva Snoijink. (Archiv)
Bild: Keystone

Forscher haben Hinweise auf einen Mechanismus gefunden, der zu einer Beeinträchtigung des Stoffwechsels von Menschen mit Down-Syndrom führt. 

Das Forschungsteam der Universität Freiburg hofft, dass sich damit neue Wege eröffnen zur Behandlung der wichtigsten Auswirkungen dieses Syndroms. Bei Menschen mit Down-Syndrom ist das Chromosom 21 oder Teile davon dreifach statt doppelt vorhanden. Diese Chromosomstörung wird deshalb auch als Trisomie 21 bezeichnet.

Für Trisomie 21 gibt es heute noch keine Behandlung. Mit den zur Verfügung stehenden Technologien lässt sich die dritte Kopie des Chromosoms 21 in jeder Zelle noch nicht deaktivieren. Hingegen kann die Wirkung dieser dritten Kopie abgeschwächt werden. Dies könnte zu einer Verbesserung der Lebensqualität von Betroffenen führen, schreibt die Universität Freiburg in einer Mitteilung vom Donnerstag.

Beeinträchtigte Energieproduktion der Zellen

Basierend auf den Forschungsergebnissen aus Freiburg können nun klinische Studien entworfen und durchgeführt werden, die die Produktion des Schwefelwasserstoffs (H25) reduzieren.

Bereits 2003 stellte der französische Forscher Pierre Kamoun die These auf, dass die Zellen von Menschen mit Down-Syndrom durch einen Überschuss an Schwefelwasserstoff im ganzen Körper vergiftet werden.



Nun gelang es den Freiburger Forschern, diesen Verdacht zu erhärten. «Wir haben gezeigt, dass die Down-Zellen einen hohen Gehalt an H25 sowie des Proteins haben, das auf Chromosom 21 codiert und an der Produktion von H25 beteiligt ist. Dies beeinträchtigt die Energieproduktion in den Zellen», sagt Teamleiter Csaba Szabo laut Mitteilung.

«Wir müssen aber sehr vorsichtig sein»

Die Hemmung eines Teils der überschüssigen H25-Produktion könnte die neuronalen und kognitiven Funktionen bei Menschen mit Down-Syndrom verbessern, so die Hoffnung der Freiburger Forscher.

«Wir müssen aber sehr vorsichtig sein», betont Szabo. Viele Menschen hätten bereits Entdeckungen gemacht, die für das Verständnis des Down-Syndroms hätten hilfreich sein können, «was später aber zu Enttäuschungen führte, als diese zu keiner Behandlung führten».

Die Ergebnisse der Freiburger Forscher werden in der neusten Ausgabe des Fachblatts «Proceedings of the National Academy of Sciences» veröffentlicht. Das Down-Sydrom betrifft etwa jede tausendste Geburt. Weltweit leiden rund fünf Millionen Menschen an dieser genetischen Erkrankung.

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